15 Nisan 2015

İnsanlardaki Genetiksel Hastalıklar

DNA nedir?

Tüm hücrelerde bulunan ve yönetici molekül olarak işlev gören yapıya DNA denir. DNAda canlının sahip olacağı tüm özellikler saklıdır. Bu özellikler DNA ile nesilden nesile aktarılır.

Kromozom nedir?

Hücre bölünmesi sırasında, DNA’nın proteinlere sarılıp paketlenmiş haline kromozom denir.

Gen nedir?

DNA tarafından üretilen ve RNA veya protein kodlayan anlamlı DNA parçalarına gen denir.

İnsanlardaki Genetiksel Hastalıklar


Toplumda yaygın olarak görülen genetiksel hastalıklar, genellikle gen ve kromozom bozuklukları (anormallikleri) sonucunda oluşmaktadır. Bu kromozomal anormallikler canlıların yaşamları boyunca süre gelmektedir.

Fakat kimi canlıda bu kromozomal anormallikler resesif (çekinik) kalıp hiç gözlenmez iken kimi canlılarda ise dominant (baskın) durumda görülür ve o bireyde hastalık belirtileri gözlenir. Bu dominant durumdaki hastalığı taşıyan genleri veya kromozomları bulunduran canlılarda, bu durum genelde down sendromu, turner sendromu ve edwars sendromu gibi genetiksel hastalıklar olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu olay genel itibariyle eşey hücrelerimizde gözlenmektedir. Yani sperm ve yumurtanın birleşmesiyle oluşan yapının mayoz bölünme sırasında kromozomların düzgün bir şekilde kutuplara çekilmemeleri, kromozom kırılmaları vb. hatalardan kaynaklanabilmektedir. Bilindiği gibi insanlarda birçok hastalık, resesif (çekinik) durumda olup bireyde etkisini göstermemektedir. Bu durumda olan bireylere taşıyıcı denir. Yani hastalık potansiyeline sahip olup yavru döllere hastalığı aktarabilmektedirler. Dolayısıyla doğacak çocuklarda hastalığın görülme olasılığı vadır. Örneğin, akdeniz anemisini resesif durumda taşıyan anne ve babadan meydana gelen çocukların %25’i sağlam, %50’si taşıyıcı ve %25’inin hastalıklı doğma (olma) ihtimalleri vardır.



Diğer kalıtsal hastalıklara bakacak olursak örnek olarak şunlar verilebilir:

Ailevi Akdeniz Ateşi
Akdeniz anemisi
Akşınlık
Asperger sendromu
Balık pulluluğu
Bronşektazi
Crohn hastalığı
Delesyon
Diphallia
Down sendromu
Duplikasyon
Edwards sendromu
Fenilketonüri
Frajil X sendromu
Gastroşizis
Hh antijen sistemi
Huntington hastalığı
Jarcho-Levin sendromu
Kedi gözü sendromu
Kedi miyavlaması sendromu
Kistik fibrozis
Klinefelter sendromu
Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği
Marfan sendromu
Noonan sendromu
Omfalosel
Osteogenesis İmperfecta
Patau sendromu
Peutz-Jeghers sendromu
Rett sendromu
Smith-Lemli-Opitz sendromu
Stickler sendromu
Translokasyon
Trizomi
Turner sendromu
Von Willebrant hastalığı
Wolfram sendromu
XYY sendromu
İnversiyon
İzokromozom


Gelecek yayınlarımızda görüşmek üzere! Esen kalın.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder